Ziekte van Huntington

De ziekte van Huntington is een neurodegeneratieve genetische aandoening die de spiercoördinatie beïnvloedt en leidt tot cognitieve achteruitgang en psychiatrische problemen. De ziekte van Huntington wordt meestal opgemerkt in het midden van een volwassen leven. Huntington is de meest voorkomende genetische oorzaak voor abnormale en onvrijwillig voorkomende schrijfbewegingen, genaamd chorea. Om deze reden werd de ziekte vroeger ook wel Huntington’s chorea genoemd.

Symptomen van Huntington



De ziekte van Huntington komt over het algemeen veel vaker voor bij mensen van West-Europese afkomst, in vergelijking tot mensen van Aziatische of Afrikaanse afkomst. De ziekte wordt veroorzaakt door een autosomaal dominante mutatie in één van de twee identieke delen van het gen genaamd “Huntingtin”. Dit betekent dat een kind van een getroffen persoon van Huntington, 50% kans heeft om de ziekte te erven. De fysieke symptomen van de ziekte van Huntington kunnen beginnen op elke leeftijd, vanaf de geboorte tot aan een oude leeftijd. Meestal beginnen de symptomen tussen de 35 en 44 jaar. Door genetische anticipatie kan de ziekte zich eerder in het leven ontwikkelen. In 6% van de gevallen beginnen de verschijnselen voor het 21ste levensjaar. In deze gevallen zal de ziekte zich meestal sneller ontwikkelen.

Het Huntingtin gen verschaft de genetische informatie voor een eiwit dat ook “Huntingtin” wordt genoemd. De expansie van een deeltje in het huntingtin gen, resulteert in een vervorming van het eiwit, welke geleidelijk cellen in de hersenen zal beschadigen via mechanismen die niet volledig worden begrepen. De genetische aanleg voor de ziekte van Huntington werd ontdekt in 1993 door een internationaal samenwerkingsverband.

Genetische testen kunnen worden uitgevoerd in elk stadium van de ontwikkeling van Huntington, zelfs vóór aanvang van de symptomen. Dit feit brengt een aantal etnische discussies met zich mee: op welke leeftijd wordt een individu als volwassen gezien voor de testen? Hebben ouders het recht om hun kinderen te laten testen? En dienen de testresultaten vertrouwelijk te worden behandeld, of mogen deze openbaar gemaakt worden?

informatie over de ziekte van huntingtonSymptomen van de ziekte van Huntington kunnen erg verschillend zijn en kunnen sterk variëren tussen individuen. Meestal zullen de symptomen echter voorspelbaar verlopen. De eerste symptomen zijn vaak kleine problemen in stemmingen of cognitie. Er volgt bijvoorbeeld vaak een gebrek aan coördinatie. Naarmate de ziekte zich verder ontwikkelt, zullen de ongecoördineerde lichaamsbewegingen duidelijker zichtbaar worden, in combinatie met een afname van het geestelijke vermogen. Daarnaast treden er gedrags- en psychiatrische problemen op. Fysieke vaardigheden worden geleidelijk belemmerd, tot het moment dat gecoördineerde bewegingen erg moeilijk worden. Mentale vaardigheden leiden over het algemeen vaak tot dementie. Complicaties als longontsteking, hartziekten en lichamelijk letsel, verminderen de levensverwachting tot ongeveer 20 jaar na de aanvang van de symptomen. Helaas bestaat er geen genezing voor de ziekte van Huntington en is er, in een latere fase van de ziekte, vaak volledige zorg nodig. Verschillende farmaceutische en niet- medicamenteuze behandelingen kunnen zorgen voor verlichting van de symptomen.