Diagnose

De ziekte van Huntington is een vervelende erfelijke ziekte. Het is een ongeneeslijke erfelijke aandoening die delen van de hersenen aantast. De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door een afwijkend gen op het 4e chromosoom. Het gaat om een uitzonderlijke lange trinucleotide herhaling. Omdat niet bij iedereen die herhaling even vaak voorkomt, bestaan er verschillende gradaties in de ernst van de ziekte. Als een van de ouders van een persoon de ziekte heeft, dan bestaat er een kans van 50 procent dat diegene ook de ziekte kan krijgen. De ziekte vertoont verschillende symptomen waaraan de ziekte herkend kan worden. De volgende symptomen houden verband met de ziekte van Huntington:

  • Verstandelijke achteruitgang
  • Een verscheidenheid aan psychische symptomen
  • Longontsteking

Sinds nog maar een decennia is het pas mogelijk om de ziekte goed te kunnen herkennen voordat de symptomen duidelijk worden. Deze diagnose kan worden gesteld door middel van een DNA-onderzoek. Het Huntington gen kan hier dan in herkend worden. Dit DNA-onderzoek kan ook op een voorspellende manier gebruikt worden. Voor deze DNA-test is alleen maar een bloedmonster nodig van de persoon. Door de erfelijke dominantie van het virus, heeft de ziekte een hele vervelende aard. Zo kan de ziekte voor generaties lang in een familie blijven. Het is alleen maar te stoppen door de voortplanting in de familie te stoppen. Op het moment is er helaas nog geen medicijn dat de ziekte kan genezen of zelfs af kan remmen. Er zijn wel medicijnen die de symptomen van de ziekte kunnen verlichten. Huntington lijdt gemiddeld na 18 jaar na het verschijnen van de eerste symptomen tot het overlijden van een persoon met deze ziekte.